Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Alle Einträge 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Webseite
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Congenital dyserythropoietic anemia
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Hemoglobinopathy
- Beta-thalassemia and related diseases
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Sickle cell anemia
- Fanconi anemia
- Bernard-Soulier syndrome
- Hereditary spherocytosis
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Glanzmann thrombasthenia
- MYH9-related disease
- Alpha-thalassemia
- Hereditary stomatocytosis
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Congenital dyserythropoietic anemia
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Hemoglobinopathy
- Beta-thalassemia and related diseases
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Sickle cell anemia
- Fanconi anemia
- Bernard-Soulier syndrome
- Hereditary spherocytosis
- Alpha-thalassemia and related disorders
- Hermansky-Pudlak syndrome
- Glanzmann thrombasthenia
- MYH9-related disease
- Alpha-thalassemia
- Hereditary stomatocytosis
Patientenorganisationen 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede